Расскажите, что такое витамин-D-резистентный рахит и как его лечат в Германии

Лариса Н., 52 года, Мурманск

Частой причиной возникновения витамин-D-резистентного рахита являются генетически обусловленные нарушения фосфатного обмена, которые передаются доминантным геном, принесенным X-хромосомой. Генетический дефект вызывает почечное расстройство, при котором фосфаты в большом количестве выводятся с мочой, что приводит к снижению их содержания в крови. Поскольку фосфаты требуются для роста костей, их дефицит вызывает нарушение развития костной системы и тяжелые деформации костей. Женщины с витамин-D-резистентным рахитом обычно имеют менее тяжелые деформации костей, чем мужчины. В редких случаях такой рахит появляется в результате развития некоторых злокачественных опухолей: гигантоклеточных опухолей костей, сарком, рака предстательной железы и молочной железы. В среднем витамин-D-резистентный рахит встречается у одного из 25000 человек и особенно часто у лиц, рожденных от брака II степени родства.

Лечение в Германии витамин-D-резистентного рахита проводится комплексно: во-первых, это медикаментозное лечение направленное на уменьшение поражения костей и нормализацию скорости их роста; во-вторых, это ортопедические и хирургические мероприятия, направленные на исправление уже имеющихся деформаций.